如何使用 plink 检测 ROH。

plink 检测 ROH

输入命令

长纯合片段(runs of homozygosity，ROH)是二倍体生物基因组中纯合基因型的连续片段。

现在一般都是用 plink 软件分析 ROH ，用到的参数描述如下：

• --homozyg-snp n: ROH中的SNP数目应超过 n
• --homozyg-kb n: ROH 长度应该超过 n kb
• --homozyg-density n : ROH中平均每 n kb 必须有 1 个SNP
• --homozyg-gap n ：ROH中连续SNP的间隔必须小于 n kb
• --homozyg-window-snp n: 滑窗大小为 n 个SNP
• --homozyg-window-het n: 一个 ROH 中最多有 n 个SNP为杂合子
• --homozyg-window-missing n: 一个 ROH 中最多有 n 个SNP为缺失

输出结果

三个输出结果，后缀分别为 .hom ，.hom.indiv 和 .hom.summary 。

.hom

这个文件中内容就是每个个体的每个ROH的统计，其各列内容如下

.hom.indiv

这个文件是每个个体的汇总统计结果，其各列内容如下

.hom.summary

这个文件是每个SNP的汇总统计结果，其各列内容如下

如果表型是数量性状，那么所有样本都会放在 UNAFF 列中。

经过测试，如果所有表型均为缺失，那么所有样本也都会放在 UNAFF 列中。

参考文献

1. 刘家鑫, 魏霞, 邓天宇, 谢锐, 韩建林, 杜立新, 赵福平, 王立贤. 绵羊全基因组ROH检测及候选基因鉴定[J]. 畜牧兽医学报, 2019, 50(8): 1554-1566.
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