软件学习-STITCH

STITCH 是低深度重测序填充的软件。

安装

这里我们使用 mamba 进行安装

mamba install r-stitch -c defaults -c bioconda -c conda-forge

输入文件

bam文件

每一个个体均有一个 bam 文件和相应的索引文件 *.bam.bai 。

位点染色体物理位置文件

需要高深度的重测序数据来获得SNP的染色体和物理位置

这里命名为 Chr?.txt，内容举例如下，分隔符必须为制表符，这里是染色体，物理位置，碱基1，碱基2（按照官方文档的说法，碱基1是 REF 碱基，碱基2是 ALT 碱基）

4 12650 T G
4 12665 T C
4 12669 A C

运行

STITCH 函数的部分参数如下：

• chr : 染色体
• posfile : 物理位置的文件
• K ：祖先/嵌合单倍型的数目（How many founder / mosaic haplotypes to use）
• outputdir : 输出目录
• output_filename ：输出文件名称
• bamlist ：存放bam文件路径的文件，其中内容是一行是一个bam文件的路径（bam文件必须存在相应的索引文件）。
• method : 填充方法，只能选 diploid 或 pseudoHaploid （二倍体或伪单倍体）
• nGen ： 世代数（Number of generations since founding or mixing. Note that the algorithm is relatively robust to this. Use nGen = 4 * Ne / K if unsure）
• nCores : 使用的核心数目

参考文献

1. https://github.com/rwdavies/STITCH