软件学习-GLIMPSE2

GLIMPSE2 是一个有参的低深度重测序填充软件。

下载网址

https://github.com/odelaneau/glimpse/releases

官方文档

https://odelaneau.github.io/GLIMPSE/docs/documentation

chunk

对参考群每条染色体划分小片段（chunks）

示例如下

GLIMPSE2_chunk --input chr${chr_array[${i}]}_AC.vcf.gz --region ${chr_array[${i}]}  --sequential --output chunks.chr${chr_array[${i}]}.txt

其中：

• --input : VCF/BCF 文件 (这里是参考面板)
• --region ： 染色体
• --sequential : 模型参数，Recommended. Sequential algorithm
• --output: 输出文件名称

这里没有提到输出文件的格式（第1列是片段ID，第2列是染色体，第3列是包含了buffers的区域，第4列是实际填充区域）

输出文件举例如下

0	1	1:1-3501227	1:1-2501163	2.50102	2501025	22137	22137
1	1	1:1501188-6001294	1:2501164-5001259	2.50005	2500050	26348	26348
2	1	1:4000994-8501366	1:5001260-7501419	2.50008	2500083	27288	27288

split_reference

将参考群每条染色体拆分成小片段并处理成二进制格式，用于节约读取时间

举例如下

GLIMPSE2_split_reference --reference ${REF} --input-region ${IRG} --output-region ${ORG} --output chr${chr_array[${i}]}

其中：

• --reference : VCF/BCF 文件
• --input-region : Imputation region with buffers
• --output-region : Imputation region without buffers
• --output: 输出文件名称
• --map : 遗传图谱
• --threads ： 线程数目

输出文件名称举例为 chr1_1_1_3501227.bin , chr1_1_1501188_6001294.bin （后缀应该是染色体_起始位置_终止位置(包含buffers)）。

phase

填充。

示例如下

GLIMPSE2_phase --bam-list bams_1.0x.txt --reference binary_reference_panel_chr20_7702567_12266861.bin --output imputed_glimpse2_rp140k_1.0x_chr20_7702567_12266861.bcf --threads 4

其中：

• --bam-list ： BAM文件路径的文件，一行是一个BAM文件路径。第二列可以是样本名称，不然会直接用文件名称作为样本名称。
• --reference : 参考面板的VCF/BCF 文件，或者二进制文件
• --output: 输出文件名称，VCF/BCF/BGEN 格式
• --ne ： 有效群体数目，默认为100000

ligate

将多个小片段的填充结果合并一整条染色体的文件。

举例如下

#ls -1v in order to keep the order within the chromosome
ls -1v chr20/*.imputed.bcf > list_imputed_files_chr20.txt

GLIMPSE2_ligate --input list_imputed_files_chr20.txt --output ligated_chr20.bcf --threads 2

其中：

• --input : 需要合并的VCF/BCF文件的列表文件，一行是一个VCF/BCF文件
• --output: 输出文件名称，VCF/BCF 格式

concordance

这个是用来计算填充准确性的软件，用的指标是 R2 （剂量效应的相关系数的平方），具体如何使用没有太看懂，使用自写脚本计算的准确性。

参考文献

1. https://odelaneau.github.io/GLIMPSE/