利用微卫星标记 (STR) 可以进行亲权鉴定，这里主要是介绍其中用到的一些指标。

亲权鉴定

先看几个概念：

三联体亲权鉴定 (parentage testing of trios)：被检测男子、孩子生母与孩子，或者被检测女子，孩子生父与孩子的亲权鉴定

二联体亲权鉴定 (parentage testing of duos)：被检测男子与孩子，或被检测女子与孩子的亲权鉴定

排除概率

排除概率 （power of exclusion, PE）：不是孩子生父或生母的随机个体，能够被遗传标记排除血缘关系的概率。简单地说，就是使用单个标记能将假父亲（非生父）正确排除的概率。

排除概率是对于单个标记而言的，在 SF/Z JD0105001-2016 《亲权鉴定技术规范》给出的公式如下（下面推导过程有更加清晰的公式）

累积排除概率 （cumulative power of exclusion, CPE）：顾名思义，就是使用所有位点的累积排除概率，其计算公式如下，其中 \(m\) 为标记数目 \[ \mathrm{CPE} = 1 - \prod_{i=1}^{m}(1-\mathrm{PE}_{i}) \] 这个公式解释一下，\(1-\mathrm{PE}_{i}\) 就是标记 \(i\) 不能排除随机样本是真实亲本的概率，所有位点连乘的结果就是所有位点都不能排除随机样本的概率，1减去这个值就是至少有一个位点能够排除随机样本的概率。

排除概率是针对标记而言的，标记的多态性越好则排除概率越高。

如果累积排除概率较低，说明标记数目不够，需要继续增加标记数目。

在《GBT27642-2011牛个体及亲子鉴定微卫星DNA法》中，CPE 需要大于等于 99.73% 。

排除概率公式推导过程

根据 Fung (2002) 的文献，我找到了排除概率公式的推导过程。

我们假设一个标记有 \(n\) 个等位碱基 \(A_{1}, \cdots, A_{n}\) ，相应的等位基因频率为 \(p_{1}, \cdots, p_{n}\) ，假设一个孩子和其母亲在这个位点的基因型标记为 \(G_{C}\) 和 \(G_{M}\) ，举个例子，假设 \(G_{M} = A_{1}A_{2}\) ， \(G_{C} = A_{1}A_{1}\) ，因此任何没有 \(A_{1}\) 基因的男性都可以被排除（不是这个孩子的父亲），此时的排除概率我们定义为 individual probability of exclusion(IPE) 为 \(\mathrm{IPE} = (1-p_{1})^{2}\) ，即 \((1-p_{1})^{2}\) 的男性群体可以被排除，即 \[ \mathrm{Pr}(\text{a random man is excluded} \ | \ G_{M},G_{C}) = (1-p_{1})^{2} \] 而这个母子对组合出现的概率为（计算过程） \[ \mathrm{Pr}( G_{M}=A_{1}A_{2},G_{C}=A_{1}A_{1})= \mathrm{Pr}(G_{C}) \mathrm{Pr}(G_{M}|G_{C}) = p_{1}^{2}p_{2} \] 因此我们可以通过对所有的母子对组合进行加权求和，从而得到 PE （这个我懒得推导了） \[ \begin{aligned} Q_1 & =\sum_{G_M, G_C} \operatorname{Pr}\left(\text { a random man is excluded } \mid G_M, G_C\right) \\ & \times \operatorname{Pr}\left(G_M, G_C\right) \\ & =\sum_{i=1}^n p_i\left(1-p_i+p_i^2\right)\left(1-p_i\right)^2 \\ & +\sum_{i=1}^{n-1} \sum_{j=i+1}^n p_i p_j\left(p_i+p_j\right)\left(1-p_i-p_j\right)^2 . \end{aligned} \] 一个等价的式子为 \[ Q_1=\sum_{i=1}^n p_i\left(1-p_i\right)^2-\sum_{i=1}^{n-1} \sum_{j=i+1}^n p_i^2 p_j^2\left(4-3 p_i-3 p_j\right) \] 如果母本基因型未知，此时 PE 的公式如下 \[ Q_2=\sum_{i=1}^n p_i^2\left(1-p_i\right)^2+\sum_{i=1}^{n-1} \sum_{j=i+1}^n 2 p_i p_j\left(1-p_i-p_j\right)^2 \] 上面例子中的已知母本基因型换成已知父本基因型也是一样的。

亲权指数

亲权指数 (parentage index; PI) ：判断亲权关系所需的两个条件概率的似然比率。 \[ \mathrm{PI}=\frac{\text { 概率 (检测到当事人的遗传表型 } \mid \text { 假设被检测个体是孩子的生物学父亲或母亲) }}{\text { 概率 (检测到当事人的遗传表型 } \mid \text { 假设一个随机个体是孩子的生物学父亲或母亲) }} \] 实际上这就是 cervus 软件中计算单个位点的原始似然比，举例如下

累积亲权指数 (parentage index; CPI) ：公式如下 \[ \mathrm{CPI} = \prod_{i=1}^{m}\mathrm{PI}_{i} \] 累积亲权指数就是所有位点的原始似然值。

因为 cervus 对原始似然比求了 ln ，得到 LOD值，因此我们得到二者关系为 \[ \text{CPI} = \mathrm{e}^{\mathrm{LOD}} \] 但是，如果存在孟德尔错误的位点，那么不同人不同软件的处理方式不一样，因此得到的结果也会有差异。比如在 SF/Z JD0105001-2016 《亲权鉴定技术规范》，不符合遗传规律情形时亲权指数的计算方法如下图，图中 \(\mu\) 为平均突变率。

父权相对机会

父权相对机会（relative chance of paternity），有人也翻译为亲子关系相对机会，是将亲权指数 PI 换算为百分数后的一个指标。

参考中国大百科全书，我们设假设为 Hd 含义为候选父本不是孩子的生父，另一个假设 Hp 含义为候选父本是孩子的生父，E 是表示获得二联体或三联体遗传标记检测结果的事件，因此我们得到亲权指数可以表示为 PI = Pr(E|Hp)/Pr(E|Hd) 。父权相对机会便可以表示为 Pr(Hp | E) ，即在获得二联体或三联体遗传标记检测结果的条件下，候选父本是孩子生父的概率。根据贝叶斯公式，我们有 \[ \begin{aligned} Pr(Hp | E) &= \frac{Pr(E|Hp)Pr(Hp)}{Pr(E|Hp)Pr(Hp) + Pr(E|Hd)Pr(Hd)} \\ &=\frac{PI \ Pr(Hp)}{PI \ Pr(Hp) + Pr(Hd)} \quad \because PI = Pr(E|Hp)/Pr(E|Hd) \\ &=\frac{PI }{PI + Pr(Hd)/Pr(Hp)} \\ \end{aligned} \] 这里 Pr(Hd) 和 Pr(Hp) 分别表示候选父本不是孩子生父和候选父本是孩子生父的前概率，由于鉴定人对这两个前概率无法准确获知，故通常假设二者均为 0.5。

在 SF/Z JD0105001-2016 《亲权鉴定技术规范》中，也明确提出以下说明

如果在鉴定书里使用其他数学或词语的表达式时，应定义并解释其含义，使委托人或法庭了解其 意义。如要将亲权指数值转换为传统使用的父权相对机会，应同时给出转换时所采用的前概率。例如， 某案累计亲权指数为 10000 时，可以表述为本案累计亲权指数为 10000，在假定父权前概率为 0.5 时， 父权相对机会为 0.99 。

亲子鉴定文书规范

在 SF/Z JD0105004 - 2015《亲子鉴定文书规范》中，列出了三种出具意见，下面是三联体亲权鉴定的三种意见如下

第一种，支持意见

D19S433 等 19 个 STR 基因座均为人类的遗传标记，遵循孟德尔遗传定律，联合应用可进行亲权鉴 定，其累积非父排除概率大于 0.9999。综上检验结果分析，在每一个 STR 基因座，CC 均能提供给 BB 必需的等位基因。经计算，累积亲权指数为 XXXX（注：大于 10000）

第二种，排除意见

D19S433 等 19 个 STR 基因座均为人类的遗传标记，遵循孟德尔遗传定律，联合应用可进行亲权鉴 定，其累积非父排除概率大于 0.9999。综上检验结果分析，CC 在 XXXX、XXXX 和 XXXX 等基因座不能提 供给孩子必需的等位基因。经计算，累积亲权指数为 XXXX（注：小于 0.0001）

第三种，出现不符合遗传现象，仍表示支持意见

D19S433 等 19 个 STR 基因座均为人类的遗传标记，遵循孟德尔遗传定律，联合应用可进行亲权鉴 定，其累积非父排除概率大于 0.9999。上述检验结果表明，除 D3S1358 基因座外，CC 均能提供给孩子 必需的等位基因。在 D3S1358 基因座，AA 的基因型为“16,18”，BB 的基因型为“16,18”，CC 的基因型 为“15,15”，CC 不能提供给孩子必需的等位基因 16 或 18，不符合遗传规律。按照 GA/T965-2011《法 庭科学 DNA 亲子鉴定规范》和 SF/Z JD0105001-2015《亲权鉴定技术规范》中不符合遗传规律情形时亲权指数的计算方法，XXX 基因座的亲权指数为 XXXX。综上 19 个 STR 基因座的累积亲权指数为 XXXX（注： 大于 10000）

其实还有一种罕见但是理论上可能出现的特殊情况，那就是出现（少量的）不符合遗传现象，并且累积亲权指数低于 10000，那么就需要增加 STR 基因型，如果仍未达到认定标准，则可以出具“不排除”意见。

参考文献

1. GB/T 37223-2018

2. GB/T 27642-2011

3. SF/Z JD0105001-2016 《亲权鉴定技术规范》

4. SF/Z JD0105004 - 2015《亲子鉴定文书规范》

5. GBT27642-2011牛个体及亲子鉴定微卫星DNA法

6. Marshall T C, Slate J, Kruuk L E B, et al. Statistical confidence for likelihood‐based paternity inference in natural populations[J]. Molecular ecology, 1998, 7(5): 639-655.

7. Fung W K, Chung Y, Wong D. Power of exclusion revisited: probability of excluding relatives of the true father from paternity[J]. International journal of legal medicine, 2002, 116: 64-67.

8. Jamieson A. The genetics of transferrins in cattle[J]. Heredity, 1965, 20(3): 419-441.

9. Jamieson A. The effectiveness of using co‐dominant polymorphic allelic series for (1) checking pedigrees and (2) distinguishing full‐sib pair members[J]. Animal Genetics, 1994, 25(S1): 37-44.