多态信息含量PIC

介绍多态信息含量PIC的计算公式

多态信息含量 (polymorphism information content,PIC) 是衡量遗传标记多态性的一个指标,类似的常见指标还有最小等位基因频率。

Bostein 在 1980 年提出 PIC 的计算公式如下

其中 分别是第 个和第 个等位基因型的频率, 是等位基因数目

二等位标记的PIC

对于二等位标记,例如 SNP,设其最小等位基因频率 (MAF) 为 , 则 PIC 关于 MAF 的函数如下

我想看看这个函数的图像是什么样子,通过求一阶导和二阶导也没有很快看出来,就找了一个函数作图网站 ,其函数图像如下,看上去最高点应该是 (0.5, 0.375) ,将 代入其一阶导可以得到一阶导为 0,所以证明其最大值就是

因此对于二等位标记,PIC 和 MAF 是成正比的,MAF 越大,PIC 也越大。

参考文献

  1. Botstein D, White R L, Skolnick M, et al. Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms[J]. American journal of human genetics, 1980, 32(3): 314.
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